טרשת אמיוטרופית צידית (Amyotrophic lateral sclerosis - ALS) היא מחלה ניוונית קטלנית המאופיינת בשינויים במטבולום ובהומאוסטזיס, המתבטאת בשינויים במדד מסת הגוף ובמטבוליזם יתר - שניהם פרוגנוסטיים להתקדמות המחלה ולשרידות.
עוד בעניין דומה
לאחרונה פורסמו בכתב העת Annals of Neurology ממצאיו של מחקר בו חוקרים ביקשו להעריך מטבולום של ALS וקורלציות אורכיות המעידות על ירידה תפקודית.
החוקרים ביצעו הערכה באופן אורכי של מטבולומים מפלזמת ALS, רקמת חוט שדרה וקליפת מוח מוטורית לאחר המוות. נבנו שלושה מודלים של פלזמה. מודל ליניארי של אפקטים מעורבים קישר את כל רמות המטבוליטים בכל נקודות הזמן לציונים התפקודיים התואמים להם. מודל אינטראקציה ניבא שינוי אורכי בתפקוד מטבוליטים בנקודת ההתחלה, בעוד שמודל התקדמות זיהה מטבוליטים המקושרים לירידה של 20% או 50% בתפקוד.
בדגימות שלאחר המוות, מטבוליטים שונים במקטעי חוט שדרה התחלתיים לעומת מקטעי חוט שדרה מאוחרים יותר שימשו כמדד להתקדמות המחלה. הקצאה אקראית מנדליאנית העריכה סיבתיות פוטנציאלית ממטבוליטים.
תוצאות המחקר הדגימו שבפלזמה, כל המודלים בחרו בעיקר מטבוליטים ותת מסלולים של שומנים, בנוסף לחומצות אמינו, קסנוביוטיקה ומסלולים שונים שנבחרו בתדירות נמוכה יותר. מבין השומנים, חומצות שומן וספינגומיאלינים היו דומיננטיים, יחד עם פלסמולוגנים, פוספטידילכולינים וליזופוספוליפידים.
ממצאי האינטראקציה המינית היו נומינליים. בחוט השדרה, ספינגומיאלין, חומצות שומן רוויות וחומצות שומן חד בלתי רוויות ארוכות היו נפוצים יותר ברקמת מקטע ההתחלה, בעוד שפוספטידילכולינים ופוספטידילאתנולמינים היו פחות נפוצים.
הקצאה אקראית מנדליאנית הציעה כי מטבוליזם לקוי של קרניטין ואצילקרניטין קצר שרשרת עשוי להיקבע גנטית ב-ALS, יחד עם נגזרות נוגדות חמצון שונות.
החוקרים הסיקו כי ממצאי המחקר מצביעים על כך ששינויים מטבוליים הכוללים בעיקר סוגים שונים של שומנים ומטבוליזם של קרניטין עשויים להדגיש את חומרת והתקדמות מחלת ה-ALS.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
תגובות אחרונות